Международный день редких заболеваний – 2017
г. Уфа ул. Авроры, 2
«Президент отель Уфа»
27 Февраля 2017 года
Межрегиональной общественной организации пациентов с болезнью Фабри и другими редкими заболеваниями «Дорога к жизни» был организован круглый стол, в котором приняли участие:
ГБУЗ "Республиканский перинатальный центр" города Уфы Республики Башкортостан, Министерство здравоохранения Республики Башкортостан, представители аппарата уполномоченного по правам ребенка РБ, глав. Специалист-эксперт Аппарата по обеспечению деятельности Уполномоченного по правам человека в Республике Башкортостан, медицинские специалисты в области Редких (орфанных) заболеваний, пациентские организации, пациенты с редкими (орфанными) заболеваниями.
В процессе заседания круглого стола были заслушаны доклады по следующим направлениям:
- Болезнь НАО – Гильванова Эльвира Рашитовна (к.м.н врач аллерголог-иммунолог ГБУЗ РБ ГБ( г. Стерлитамак));
- Болезнь Фабри. Эффективность ферментозаместительной терапии – Данилова Лариса Яковлевна (к.м.н., ассистент кафедры детских болезней ГБОУ ВПО БГМУ Минздрава России (г. Уфа));
- Диагностика и лечение болезни Вилле Бранда – Сафуанова Гузель Шагбановна (профессор, заведующая кафедрой терапии БГМУ, главный внештатный гематолог МЗ РБ);
- Редкие заболевания в республике Башкортостан. – Марданова Альбина Кадимовна (зав. отд. медико-генетической консультации (г. Уфа));
- Применение нормативно – правовых актов при провидении медико - социальной экспертизы лицам до 18-летнего возраста при орфанных заболеваниях. – Кашаева Наза Явдатовна (Руководитель 6 экспертного состава ФКУ «ГБ МСЭ» по Республике Башкортостан (г. Уфа));
- Диагностика болезни Хорея –Гентингтона – Сайфуллина Елена Владимировна (доцент кафедры неврологии с курсом медицинской генетики, к.м.н., врач –генетик (г. Уфа));
Участники рассмотрели широкий круг вопросов, включая диагностику орфанных заболеваний, актуальное состояние медицинского сопровождения, лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями и сформулировали приоритетные направления работы на 2017 год.
По итогам заседания круглого стола, учитывая информацию, обозначенную в докладах и презентациях, были предложены направления совместной деятельности и обозначены следующие решения и пути взаимодействия:
- Организация межведомственного взаимодействия для решения вопросов по психическому здоровью при редком (орфанном) заболевании, психологической помощи (интервенции – стимулирование позитивных изменений) при депрессии и тревоге, как у пациентов, так и ухаживающих за ними родителей
- Расширение финансирования (орфанных) заболеваний за счет средств федерального бюджета, чтобы исключить прерывания лечения.
- Расширить список заболеваний, которые будут получать инвалидность не только по внешним и внутренним клиническим проявлениям, но и с критерием наличия редкого заболевания у пациента.
- Профилактика суицидального поведения
- Проведение мероприятий по повышению стрессоустойчивости
- Предоставление услуг по физическому развитию, укреплению здоровья и паллиативной помощи для пациентов с редкими заболеваниями;
- Обеспечение работы кабинетов психологической разгрузки, психофизиологической коррекции, компьютерной диагностики, музыкотерапии, коррекционно-развивающих занятий, оздоровительного массажа, спортивного и тренажерного залов, детской игровой комнаты для оказания соответствующих услуг
- Оказание психотерапевтического консультирования
- Медикаментозное лечение обеспечить высокоэффективными препаратами по назначению ведущего врача специалиста
- Усовершенствование системы повышения квалификации медицинского персонала 1 звена поликлиник Республики Башкортостан по диагностике редких заболеваний в Республике, путем проведения совместно с Министерством здравоохранения РБ и МООП с БФ и РЗ «Дорога к жизни» школы для врачей в Июне месяце 2017 года.
- Создание Регионального центра орфанных заболеваний с предоставлением койко-мест в целях реабилитации и лечения пациентов с редкими заболеваниями.
