21 июня 2019 г. в г. Новосибирск, Межрегиональной общественной организацией пациентов с болезнью Фабри и другими редкими заболеваниями «Дорога к жизни» был организован круглый стол, в котором приняли участие: Начальник отдела организации лекарственного обеспечения Минздрава Новосибирской области , помощник уполномоченного по правам ребенка в Новосибирской области, руководитель-главный эксперт по медико-социальной экспертизе Федерального казенного учреждения «Главное бюро медико-социальной экспертизы по Новосибирской области» Министерства труда и социальной защиты Российской Федерации,главный специалист по медицинской генетике Минздрава Новосибирской области,Начальник управления демографической и семейной политики, опеки и попечительства. Министерство труда и социального развития Новосибирской области,медицинские специалисты в области Редких (орфанных) заболеваний, пациентские организации, пациенты с редкими (орфанными) заболеваниями.
В процессе заседания круглого стола в режиме вопрос-ответ выступали:
Бузовская Елена Юрьевна Министерство здравоохранения, отдел организации лекарственного обеспечения Минздрава Новосибирской области – «Обеспечение лекарственными препаратами пациентов с орфанными заболеваниями в НСО».
Барковская Ольга Сергеевна Руководитель-главный эксперт по медико-социальной экспертизе Федерального казенного учреждения «Главное бюро медико-социальной экспертизы по Новосибирской области» Министерства труда и социальной защиты Российской Федерации – «Порядок признания инвалидности: новое в законодательстве. Разработка индивидуальной программы реабилитации для инвалидов».
Максимова Юлия Владимировна - Главный специалист по медицинской генетике Минздрава Новосибирской области – «Маршрутизация пациентов с орфанными заболеваниями. Проблемы и перспективы».
Квятковская Ольга Аркадьевна Начальник управления демографической и семейной политики, опеки и попечительства. Министерство труда и социального развития Новосибирской области – «Социальная поддержка семей с детьми, имеющими редкие заболевания».
Кузнецов Михаил Арсеньевич Председатель Межрегиональная общественная организация пациентов с болезнью Фабри и другими редкими заболеваниями «Дорога к жизни», г. Уфа – «Опыт работы региональной организации по редким болезням».
Данилова Лариса Яковлевна Ассистент кафедры детских болезней ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России г. Уфа – «Болезнь Фабри – проявления, диагностика, лечение».
Шишлянников Фёдор Владимирович ОООИБРС Общероссийская общественная организация инвалидов – больных рассеянным склерозом. Вице-Президент по Сибирскому Федеральному округу – «Социально-правовые вопросы и пути их решения в организации лечения больных с орфанными заболеваниям».
Лебедева Марина Геннадьевна Президент Новосибирского регионального отделения МООНП "НКФРО-ЛИГА". «Нормативно-правовые основы МСЭ для пациентов и их родственников(дети)».
Участники рассмотрели широкий круг вопросов, включая диагностику орфанных заболеваний, актуальное состояние медицинского сопровождения, лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями и сформулировали приоритетные направления работы на 2019 год.
По итогам заседания круглого стола, учитывая информацию, обозначенную в докладах и презентациях, были предложены направления совместной деятельности и обозначены следующие решения и пути взаимодействия:
- Организация межведомственного взаимодействия для решения вопросов здоровья и соблюдения норм и прав при редком (орфанном) заболевании.
- Провести беседу с пациентами о соблюдении клинических федеральных рекомендаций. Создать памятки рекомендации для таких пациентов.
- Подготовить обращение в органы власти о расширении списка орфанных заболеваний, которые будут финансироваться за счет средств федерального бюджета.
- Подготовить обращение о расширении перечня лечебного питания, финансируемого субъектом Федерации для пациентов с фенилкетонурией и целиакией.
- Подготовить предложения о внесении изменений в приказ 1024Н.
- Провести школу для пациентов (представителей) с спинально мышечной атрофией для обсуждения вопроса о получении статуса ОВЗ, о средствах реабилитации доступных для таких пациентов.
- Подготовить обращение в министерство образования НСО о пребывании детей в дошкольные учреждения со спинально мышечной атрофией и наличии тьютеров для таких детей.
- Провести совместную встречу с министерством труда и социального развития НСО для обсуждения возможности пребывания детей с орфанными (редкими) заболеваниями в детских оздоровительных лагерях.
- Проводить мероприятия по повышению правовой грамотности пациентов и их представителей не реже чем раз в квартал.
- Проведение подобных мероприятий не реже чем раз в год.
